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生きてたら何歳?
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アンジェルマン症候群
別称 Happy puppet syndrome
アンジェルマン症候群のメキシコの5歳の女児。特徴として眼角隔離英語版、両側の内眼角贅皮、小さな頭、幅の広い口、幸せそうな態度、先細りでしわの多く、親指が幅広い手指などが挙げられる。
発音 [ˈnəlmən]
概要
診療科 遺伝医学
症状 発育遅延、高い幸福感、知的障害、発語障害、運動障害、小頭症、痙攣
発症時期 6か月から12か月の間に顕著
原因 遺伝的(または突然変異
診断法 症状に基づいて、遺伝子診断を行う
鑑別 モワット・ウィルソン症候群、アデニロコハク酸リアーゼ欠損症、ピット・ホプキンス症候群
治療 支持療法
予後 標準的な寿命とほとんど変わらない
頻度 12,000人から20,000人に1人
分類および外部参照情報
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